Síndrome de Down

 

SINDROME DE DOWN

 El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él), en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par ( de ahí el nombre trisomia 21) cuando lo habitual es que sólo existan dos.




CARACTERÍSTICAS FÍSICAS Y DISMORFIAS EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN

Occipucio plano, braquicefalia.
Fontanelas amplias y de cierre tardío.
Facie plana
Ojos con fisura palpebral oblicua arriba.
Manchas de Bruhfield en iris.
Epicanto
Hiperlorismo
Orejas pequeñas, oblicuas y de implantación baja.
Conducto auditivo externo estrecho.
Nariz pequeña y puente nasal plano.
Boca abierta y lengua protuyente.
Piel excesiva en la nuca y cuello corto.
Manos pequeñas
Clinodactilia 5º dedo.
Palma simiana
Braquidactilia
Pie en sandalia (entre el 1º y 2)
Abdomen de aspecto abultado y diastasís de rectos anteriores.
Piel seca y moteada
Articulaciones laxas.
Genitales externos pequeños, criptorquidia
Hipotonía y talla baja
No todos los niños presentan las características físicas descritas anteriormente y éstas pueden ser más marcadas en unos niños en comparación con otros.

CARACTERÍSTICAS DEL LENGUAJE

ETAPA PRELINGUISTICA

La lentitud se manifiesta ya en los contactos oculares con la madre, en la demora de su sonrisa en los juegos vocálicos en los balbuceos tardíos y con matices diferentes a los niños de evolución normal.

3 AÑOS

Emplean las primeras palabras con significado, son palabras semejantes a de los niños con desarrollo normal pero la velocidad de adquisición del lenguaje es más lenta.
Utiliza el lenguaje telegráfico.
La utilización de los verbos aparece más demorada en el tiempo.
La adquisición del vocabulario es lenta.


4 AÑOS

El uso de frases se retrasa, son cortas simples y con poco contenido.

ETAPA ESCOLAR

Las frases se van alargando con 6 o 7 elementos pero los enunciados son simples formulados casi siempre en presente y con escasa subordinación.

ADOLECENCIA

Prosigue el proceso del lenguaje sobre todo su uso funcional durante la adolescencia.
Tienen dificultades en las normas morfosintácticas en los procesos audiomotores, y audioverbales en la expresión verbal y en la adecuación de los componentes de la frase.
Debido a las dificultades en su articulación presentan como característica propia su lenguaje la baja inteligibilidad del habla.
Les cuenta entender las reglas sociales de la comunicación.
Su comprensión es superior a la expresión.
Con respecto a la adquisión de vocabulario necesitan más tiempo para aprender palabras nuevas así como para pensar, elaborar y responder a las preguntas.

 
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